遂宁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在遂宁寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的遂宁医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (13条,均分4.8)
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议测一下。一开始觉得自费好几千测个结节是不是太贵了?但为了明确性质避免过度手术,还是测了。结果发现了关键的基因突变,确诊了,也明确了不需要立即手术,定期观察就行。这笔钱相当于买了个精准诊断和一颗定心丸,太值了。
机构回复
感谢您的分享!精准诊断的目的正是为了帮助患者避免不必要的治疗或手术。很高兴我们的检测能为您厘清病情,带来更清晰、更从容的诊疗决策。
妈妈是胰腺癌,病情进展快。我们选择了这个检测,最感动的是,在等报告期间,客服主动打电话来关心妈妈情况,并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程,让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为,医疗科技服务应有温度。在专业的背后,给予用户真诚的关怀是我们的追求。
对比了好几家,你们的价格属于中上,但吸引我的是包含后续一次免费的复发监测分析。肿瘤治疗是长期战,这个附加服务让我感觉不是一次买卖,而是有个长期支持。虽然单次付的钱多点,但长远看性价比不错。报告质量也确实好。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的认可。我们深知肿瘤动态监控的重要性,因此设计了这样的服务,希望能伴随患者整个治疗旅程。我们会信守承诺,为您提供持续的监测支持。祝您或家人治疗顺利!
作为工薪家庭,起初觉得上万块做次检测太贵了。后来看到你们有和大病筹款平台合作,申请到了一些补贴,自己负担的部分少了些,才决定做。整个体验很好,报告清晰,找到了入组临床试验的机会。感谢有这样的渠道,让经济一般的家庭也能用上高端检测。
机构回复
感谢您的反馈。我们一直积极与各类公益组织合作,希望尽己所能减轻患者的经济负担。很高兴检测结果为您带来了新的治疗希望。我们会继续探索更多公益支持模式,助力更多家庭。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
为了给爸爸的肝癌找治疗方向来做检测。穿刺是在住院期间完成的,非常方便。主刀医生亲自操作,手法稳准快,爸爸几乎没喊疼。唯一的小插曲是原本预约下午,因一台紧急手术推迟到了晚上,等待时有点着急。不过晚上的医生态度也很好,丝毫没有因为晚了而敷衍,还是解释得很清楚。
机构回复
感谢您的理解与支持。因紧急医疗情况调整时间,给您带来了不便,我们深表歉意。我们始终坚持无论何时,都保证同样的操作标准与服务品质。很高兴最终能为您父亲顺利完成取样,感谢您的包容。
(胃癌家属)老公的样本是通过胃镜活检取的,和做普通胃镜一起完成了。因为他之前做过胃镜,有心理准备,所以这次觉得还行。就是检测机构的人提醒我们要和做胃镜的医生沟通好,取够量的组织,这点提醒很关键,不然白挨一次难受。
机构回复
您提到的沟通至关重要!足够的组织量是检测成功的基础。我们会在检测前提供详细的《采样须知》给患者和临床医生,明确组织要求。很高兴我们的提示起到了作用。感谢您的细心配合!
采样服务上门的小姐姐手法专业,态度也超好,缓解了我妈妈的紧张情绪。之后还打电话回访询问有无不适,非常细心。这种细节处的关怀让人印象很深。
机构回复
采样是服务体验的重要一环,我们一直注重采样员的专业与人文关怀培训。很高兴我们的同事能给您和家人带来舒适的体验。祝老人家一切安好。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
我是替外地父母咨询的,流程上稍微复杂点。但客服不厌其烦,多次沟通,帮忙协调了异地采样和送检的所有细节,连怎么寄送病理切片都指导得明明白白。解决了我们的大难题,这份用心值得五星。
机构回复
能跨越距离为您和家人解决实际困难,是我们的荣幸。异地服务流程我们已操作过很多案例,力求清晰便捷。感谢您把这么重要的事情托付给我们。
我比较关注耐药机制的分析,报告在这部分做得挺好。不仅列出了可能导致当前治疗耐药的突变,还预测了可能继发的耐药通路和潜在的后线用药策略。这让我对治疗的长期规划有了更科学的认识,不再是走一步看一步。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤治疗的动态性和耐药挑战,因此在报告中强化了进化与耐药分析模块。希望这份前瞻性的视角,能为您的主治医生制定长期治疗策略提供有益参考。
我爸爸胃癌晚期,主治医生建议做这个检测找靶向药。我们很急,但流程比想象中顺畅。直接在合作的医院病理科交了切片,他们负责传递样本,我们没操心。线上就能看报告进度,大概两周出的结果,找到了一个可用的靶点,现在已经开始用药了。最怕流程复杂耽误时间,这次没拖后腿。
机构回复
感谢您的认可!针对肿瘤晚期患者,我们与医院建立了绿色通道,优先安排检测与数据分析,确保快速为治疗提供依据。祝您父亲治疗顺利!
最开始是看中你们和保险公司有合作才选的。检测后,客服主动指导我怎么整理材料申请保险直付/理赔,还帮我预审了一遍资料。后来理赔过程中有个小问题,他们直接出面和保险专员沟通解释,很快就解决了。没想到售后还能包含这种‘增值服务’,省心。
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是的,我们与多家保险机构有深度合作。协助客户顺利完成保险理赔,让检测价值最大化,是我们服务的重要环节。今后如有任何保险相关问题,请继续联系您的专属客服。
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